Coeruloplasmin: Normwerte, Kupfer und Morbus Wilson

Coeruloplasmin ist das Transporteiweiß, an das der Körper den größten Teil seines Kupfers bindet. Es entsteht in der Leber – deshalb werden Coeruloplasmin und Kupfer im Serum fast immer gemeinsam angefordert, meist ergänzt um das Kupfer im 24-Stunden-Sammelurin und zusammen mit den Leberwerten. Der Anlass ist fast immer derselbe: der Verdacht auf einen Morbus Wilson, eine seltene erbliche Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft, behandelt aber gut zu kompensieren ist.¹ Dieser Ratgeber erklärt die Normwerte in g/l, mg/dl, µg/dl und µmol/l, wie ein niedriger oder erhöhter Wert zu lesen ist – und den Fallstrick, an dem die Deutung am häufigsten scheitert.

Das Wichtigste in Kürze

• Coeruloplasmin ist ein Glykoprotein (132 kD) aus der α₂-Globulin-Fraktion; rund 90–95 % des zirkulierenden Kupfers sind daran gebunden.²
• Deutsche Labore und die aktuelle Leitlinie schreiben überwiegend „Coeruloplasmin"; Caeruloplasmin und Zöruloplasmin meinen dieselbe Untersuchung.¹²³
• Orientierende Normwerte für Erwachsene: Coeruloplasmin 0,15–0,60 g/l (= 15–60 mg/dl); Serumkupfer je nach Labor 56–169 µg/dl bzw. 10,7–26,6 µmol/l, unter Östrogenen deutlich höher.⁴⁵³
• Typische Wilson-Konstellation: Coeruloplasmin < 20 mg/dl (oft < 10 mg/dl), Serumkupfer < 70 µg/dl, aber Urinkupfer > 100 µg/24 h.¹⁶
• ⚠️ Der zentrale Fallstrick: Coeruloplasmin ist ein positives Akute-Phase-Protein. Entzündung, Schwangerschaft und Östrogene heben den Wert – ein „normales" Coeruloplasmin kann einen Morbus Wilson damit verdecken.¹⁶⁷
• Kein einzelner Test stellt die Diagnose. Sie entsteht aus Klinik, Kayser-Fleischer-Ring, Coeruloplasmin, Urinkupfer und Genetik – im Leipzig-Score zusammengeführt.¹⁸

Was sind Kupfer und Coeruloplasmin?

Kupfer ist ein lebensnotwendiges Spurenelement: Es steckt in Enzymen der Energiegewinnung, der Blutbildung, des Bindegewebes und des Nervensystems. Von den täglich aufgenommenen 2–4 mg werden im oberen Dünndarm 0,5–1,2 mg resorbiert; der überschüssige, potenziell giftige Anteil wird über die Galle ausgeschieden.⁶

Coeruloplasmin ist das Eiweiß, das die Leber bildet, um dieses Kupfer sicher durchs Blut zu transportieren. Der kleine Rest – locker an Albumin gebundenes, nicht Coeruloplasmin-gebundenes Kupfer – schädigt bei Überladung die Zellen.¹⁷ Als α₂-Globulin taucht Coeruloplasmin indirekt auch in der Eiweißelektrophorese und bei den Globulinen auf.

Zwei Werte, eine Geschichte. Das gemessene Gesamtkupfer besteht überwiegend aus dem an Coeruloplasmin gebundenen Kupfer. Fällt das Transporteiweiß, fällt das Gesamtkupfer rechnerisch mit – auch wenn im Körper zu viel Kupfer liegt. Deshalb ergibt keiner der beiden Werte für sich allein ein Bild.

Warum werden Kupfer und Coeruloplasmin bestimmt?

Es ist keine Routineuntersuchung und gehört nicht zum Check-up. Deutsche Labore nennen als Indikation knapp „Verdacht auf Morbus Wilson oder Menkes-Syndrom" und „Kupfermangel bei eisenrefraktärer Anämie".³⁵ Die Leitlinie wird deutlicher: Jede unklare Fettleber, Transaminasenerhöhung oder Hyperbilirubinämie und jede unklare extrapyramidale Bewegungsstörung, besonders bis zum 45. Lebensjahr, sollte einen Morbus Wilson berücksichtigen.¹ Gebraucht wird das Paar,

• bei unklaren Leberwerten junger Menschen – erhöhte GPT und GOT, Fettleber, Ikterus mit erhöhtem Bilirubin, Zirrhose ohne erkennbaren Grund oder ein akutes Leberversagen, bei dem auch Ammoniak bestimmt wird;
• bei neurologisch-psychiatrischen Auffälligkeiten: Tremor, Dystonie, Dysarthrie, Schreib- und Schluckstörungen; in fast 10 % der Fälle beginnt der Morbus Wilson psychiatrisch;¹
• beim Kayser-Fleischer-Kornealring, dem bräunlich-grünen Kupfersaum der Hornhaut, den die Augenärztin an der Spaltlampe sieht;⁶
• bei einer Coombs-negativen Hämolyse – sie kann eine Erstmanifestation sein, sichtbar an Hämoglobin, Retikulozyten und Haptoglobin;¹
• beim Familienscreening, das die Leitlinie bei Angehörigen Betroffener obligat nennt – Geschwister tragen ein Risiko von etwa 25 %, Kinder von etwa 0,5 %;¹
• bei Verdacht auf Kupfermangel (unklare Anämie, niedrige Leukozyten, Gangunsicherheit) nach Magen-Darm-Operationen oder bei hoher Zinkzufuhr.⁹

Muss man dafür nüchtern sein?

Für Coeruloplasmin und Kupfer im Serum ist keine besondere Vorbereitung vorgesehen: Die Leistungsverzeichnisse verlangen nur eine gewöhnliche Blutentnahme, je nach Labor 0,5 bis 2 ml Serum.²⁵ Nüchternheit kann trotzdem auf dem Termin stehen, weil aus derselben Entnahme andere Werte mitbestimmt werden. Aufwendiger ist der 24-Stunden-Sammelurin: Es muss jede Urinportion eines vollen Tages gesammelt werden, im Labor 28 ausdrücklich über Säure.⁶ Sagen Sie unbedingt, wenn Sie hormonell verhüten, schwanger sind oder eine Infektion haben.

Normwerte von Coeruloplasmin und Kupfer

Die Bereiche unterscheiden sich zwischen deutschen Laboren erheblich. Die Leitlinie sagt es selbst: „Die aufgeführten Referenzbereiche sind laborspezifisch und dienen als Orientierung."¹ Maßgeblich ist der Bereich auf Ihrem Befund.

Die Einheiten sind der häufigste Stolperstein. Coeruloplasmin wird in g/l oder mg/dl angegeben – die Umrechnung ist glatt: g/l × 100 = mg/dl. Der Leitlinienschwellenwert < 20 mg/dl ist deshalb dasselbe wie die Laborangabe < 0,2 g/l.¹⁶ Für Kupfer weist die Leitlinie die Beziehung in ihrer Score-Tabelle selbst aus: 100 µg entsprechen 1,6 µmol, 40 µg entsprechen 0,64 µmol.¹

Auffällig: Der Wilson-Schwellenwert von 20 mg/dl liegt bei manchen Laboren noch innerhalb des Normbereichs. Genau deshalb hält die Leitlinie fest, eine alleinige oder grenzwertige Erniedrigung des Coeruloplasmins sei „nicht sensitiv oder spezifisch für einen Morbus Wilson".¹

Ihre Werte richtig einordnen

Coeruloplasmin und Kupfer niedrig: die Spur Morbus Wilson

Der Morbus Wilson (hepatolentikuläre Degeneration, Kupferspeicherkrankheit) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung: Varianten im Gen ATP7B – über 800 gelten als krankheitsursächlich – stören die Kupferausscheidung in die Galle und den Einbau in Coeruloplasmin.¹ Kupfer sammelt sich in Leber, Gehirn, Auge und Niere an. Die Prävalenz wird auf etwa 1:30.000 geschätzt (WHO-Schätzung 1:10.000 bis 1:30.000).⁶⁷ Erste Beschwerden treten meist zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr auf, mit einem Gipfel zwischen 13 und 24 Jahren.¹⁷

Die typische Laborkonstellation wirkt zunächst widersinnig:¹⁶

• Coeruloplasmin erniedrigt: < 20 mg/dl, typischerweise < 10 mg/dl;
• Serumkupfer erniedrigt: < 70 µg/dl – im hämolytischen Schub aber auch erhöht möglich;
• freies Serumkupfer erhöht: > 10 µg/dl bzw. mehr als 10 % des Gesamtkupfers;
• Urinkupfer erhöht: > 100 µg/24 h (bei Kindern gelten nur Werte < 40 µg/24 h als sicher unauffällig);
• Leberkupfer erhöht: > 250 µg/g Trockengewicht in der Biopsie.

Warum ist das Gesamtkupfer niedrig, obwohl zu viel Kupfer im Körper ist? Weil es fast nur das an Coeruloplasmin gebundene Kupfer erfasst. Fehlt das Transporteiweiß, sinkt die Messgröße – während die freie, gewebeschädigende Fraktion steigt und über die Niere ausgeschieden wird. Deshalb schlägt das Urinkupfer in die andere Richtung aus. Richtungweisend sind zudem steigendes Bilirubin und Gamma-GT bei erniedrigter alkalischer Phosphatase.¹⁷

Die gute Nachricht steht in der Leitlinie gleich im ersten Satz: Rechtzeitige Diagnose und Therapieeinleitung können den Stoffwechseldefekt kompensieren und klinische Symptomfreiheit erreichen.¹ Behandelt wird lebenslang und ärztlich gesteuert; eine kupferarme Ernährung unterstützt, genügt allein aber nicht. Zur Verlaufskontrolle sieht die Leitlinie das Urinkupfer etwa ein- bis zweijährlich vor,¹ wobei die Fachliteratur diskutiert, welche Kupferparameter sich dafür am besten eignen.¹⁰

Der Fallstrick: Coeruloplasmin steigt bei Entzündung

Das ist der wichtigste Punkt dieses Ratgebers. Coeruloplasmin ist ein positives Akute-Phase-Protein: Es steigt bei Entzündungen und Infekten, unter Östrogenen und oralen Kontrazeptiva sowie in der Schwangerschaft.¹⁷ Das Labor 28 nennt die Konsequenz beim Namen: Ein Mangel kann maskiert werden.⁶

Praktisch heißt das: Ein normales Coeruloplasmin schließt bei gleichzeitiger Entzündung oder Östrogeneinnahme einen Morbus Wilson nicht sicher aus. Dann stützt sich die Beurteilung stärker auf Urinkupfer, Kayser-Fleischer-Ring und Genetik. Wie groß der Östrogeneffekt ist, zeigt der Kupfer-Referenzbereich: 68–169 µg/dl bei Frauen ohne, 100–200 µg/dl mit hormoneller Kontrazeption.⁴ Coeruloplasmin verhält sich damit wie Haptoglobin – auch dort kann Entzündung einen Wert „falsch normal" erscheinen lassen.

Niedriges Coeruloplasmin ohne Morbus Wilson

Ein niedriger Wert bedeutet nicht automatisch Morbus Wilson. Die Leitlinie nennt als weitere Ursachen Malnutrition, Leberinsuffizienz, Antiöstrogene und Eiweißverluste; im Säuglingsalter ist Coeruloplasmin physiologisch erniedrigt.¹ Dazu zählen die eiweißverlierende Enteropathie und das nephrotische Syndrom – bei beiden fallen meist auch Gesamteiweiß und Albumin, sichtbar auch in den Nierenwerten. Sehr selten liegt eine Acoeruloplasminämie vor: eine Erbkrankheit, bei der sich – anders als beim Morbus Wilson – Eisen statt Kupfer ablagert. Auch das Menkes-Syndrom senkt den Wert.²³

Coeruloplasmin oder Kupfer erhöht

Erhöhte Werte sind fast immer ein Kontext, keine eigene Diagnose: Entzündung, Infektion, Cholestase, Schwangerschaft, Pille oder Östrogentherapie.⁴² Das Gesamtkupfer folgt dabei nach oben. Wichtig: Coeruloplasmin ist kein Tumormarker – es steigt unspezifisch mit jeder Akute-Phase-Reaktion, ähnlich wie das CRP. Ordnen Sie einen hohen Wert deshalb zusammen mit dem großen Blutbild ein.

Kupfermangel: die andere Richtung

Beim Kupfermangel sind Kupfer und Coeruloplasmin niedrig – aber ohne Wilson-Zeichen. Die Ursachen sind meist erworben: bariatrische Operationen und andere Eingriffe am oberen Magen-Darm-Trakt, Zinküberschuss (Nahrungsergänzung, Haftcremes – Zink hemmt die Kupferaufnahme), lange parenterale Ernährung.⁹ Typisch ist die Kombination aus Anämie, Neutropenie und Myeloneuropathie, die einer Knochenmark- oder Rückenmarkserkrankung ähnelt; der neurologische Anteil bildet sich nicht immer zurück – weshalb die frühe Erkennung zählt.⁹

Kein einzelner Test stellt die Diagnose

Als praktisch beweisend gilt der Leitlinie allein die Kombination aus Kayser-Fleischer-Ring und Coeruloplasmin < 10 mg/dl.¹⁸ Sonst wird der Leipzig-Score benutzt: Er punktet Kayser-Fleischer-Ring, neuropsychiatrische Symptome, Coombs-negative hämolytische Anämie, Urinkupfer, Leberkupfer und Coeruloplasmin und gewichtet den ATP7B-Befund mit bis zu 4 Punkten. ≥ 4 Punkte sprechen für eine hochwahrscheinliche Diagnose, 2–3 verlangen weitere Untersuchungen, 0–1 machen sie unwahrscheinlich.¹ Eine molekulargenetische Untersuchung soll bei Verdacht angefordert werden – auch, um Geschwistern eine Untersuchung zu ermöglichen.¹ Diese Einordnung gehört in ärztliche Hand.

Was den Wert beeinflusst

Coeruloplasmin steigt durch Entzündung, Infektion, Cholestase, Schwangerschaft, Östrogene und orale Kontrazeptiva. Es fällt durch Leberinsuffizienz, Mangelernährung, Eiweißverluste und Antiöstrogene, und ist im Säuglingsalter natürlicherweise niedrig.¹⁶ Das Serumkupfer unterliegt zusätzlich einer Tagesrhythmik mit morgendlichem Maximum, nimmt mit dem Alter zu und sinkt unter Kortikosteroiden.⁷ Auch Geschlecht und Alter verschieben die Referenzbereiche.⁴⁵ Nennen Sie deshalb Medikamente, Nahrungsergänzung (besonders Zink), eine Schwangerschaft und kürzliche Infekte.

Neues aus der Forschung

Die europäische und die US-amerikanische Fachgesellschaft aktualisierten ihre Wilson-Empfehlungen zuletzt 2025 bzw. 2023.⁸¹¹ Nach aktuellen, in PubMed indexierten Publikationen:

• Das austauschbare Kupfer wird zum Referenztest. Statt das „freie" Kupfer zu schätzen, misst man heute die austauschbare Fraktion und setzt sie ins Verhältnis zum Gesamtkupfer (REC, relative exchangeable copper). Eine Übersicht zur biochemischen Wilson-Diagnostik hält fest: Das berechnete nicht-Coeruloplasmin-gebundene Kupfer wird nicht empfohlen, das gemessene REC erreicht dagegen sehr hohe Sensitivität und Spezifität und gilt als möglicher Goldstandard.¹²
• Der Schwellenwert wird neu justiert. Eine Auswertung von 778 Personen des französischen Wilson-Referenzzentrums (204 Betroffene, 359 Anlageträger, 215 Kontrollen) ermittelte 2025 einen optimalen REC-Grenzwert von 14 % mit 95,6 % Sensitivität und 99,8 % Spezifität.¹³ Die deutsche Leitlinie nennt > 15 % als pathologisch und > 18,5 % als hochverdächtig.¹ Diese Differenz ist ungelöst – ein weiterer Grund, Einzelwerte nicht selbst zu deuten.
• Späte Formen werden übersehen. Im französischen Wilson-Register entfielen 8 % der Fälle auf eine Erstdiagnose nach dem 40. Lebensjahr; 30 % der neurologischen Verläufe waren atypisch, und bei einem Drittel der über die Familie entdeckten Betroffenen war die 24-Stunden-Kupferausscheidung normal.¹⁴
• Kupfermangel wird häufiger erkannt. Eine Übersicht beschreibt ihn als häufiger als früher angenommen, mit hämatologischen (Anämie) und neurologischen (Myeloneuropathie) Folgen – besonders nach bariatrischen Bypass-Operationen und bei anhaltendem Nierenersatzverfahren.⁹

Diese Erkenntnisse betreffen Diagnostik und Forschung. Sie rechtfertigen keine Selbstbehandlung und ersetzen nicht das Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Lassen Sie Coeruloplasmin und Kupfer einordnen

Coeruloplasmin ergibt allein gelesen wenig Sinn: Seine Bedeutung hängt vom Serum- und Urinkupfer ab, von Ihren Leberwerten, von Entzündung, Medikamenten und Hormonen.

👉 AI DiagMe erklärt Ihre Befunde – Blut, Urin oder Stuhl – in verständlicher Sprache und im Zusammenhang mit Ihrem Profil. Ein informatives Angebot, das keine Diagnose stellt und die ärztliche Beurteilung ergänzt, nicht ersetzt.

Häufige Fragen

Was ist Coeruloplasmin? Ein in der Leber gebildetes Glykoprotein aus der α₂-Globulin-Fraktion, an das 90–95 % des im Blut zirkulierenden Kupfers gebunden sind. Es ist zugleich ein Akute-Phase-Protein.²

Heißt es Coeruloplasmin, Caeruloplasmin oder Zöruloplasmin? Gemeint ist immer dasselbe. Deutsche Laborverzeichnisse und die aktuelle Leitlinie schreiben ganz überwiegend Coeruloplasmin; die anderen Schreibweisen sind Varianten desselben Begriffs.¹²³

Wie hoch ist der Normwert? Bei Erwachsenen je nach Labor etwa 0,15 – 0,60 g/l (= 15 – 60 mg/dl).³²⁴ Bei Neugeborenen tiefer. Maßgeblich ist der Bereich auf Ihrem Befund.

Was bedeutet ein zu niedriges Coeruloplasmin? Es lenkt den Verdacht auf einen Morbus Wilson – beweist ihn aber nicht. Ebenso senken Leberinsuffizienz, Mangelernährung, Eiweißverluste, Antiöstrogene und das Säuglingsalter den Wert; sehr selten liegt eine Acoeruloplasminämie vor.¹

Warum ist das Kupfer im Blut niedrig, obwohl der Körper zu viel Kupfer hat? Weil das Gesamtkupfer fast nur das an Coeruloplasmin gebundene Kupfer erfasst. Fehlt das Transporteiweiß, sinkt die Messgröße – die freie, schädigende Fraktion steigt und wird über den Urin ausgeschieden. Deshalb ist das Urinkupfer so aufschlussreich.¹

Ist ein erhöhtes Coeruloplasmin gefährlich? Meist nicht. Es steigt bei Entzündung, Infektion, Cholestase, in der Schwangerschaft und unter der Pille.⁷⁴ Es ist kein Tumormarker.

Was ist der Morbus Wilson? Eine erbliche Kupferspeicherkrankheit (Gen ATP7B), bei der Kupfer nicht mehr über die Galle ausgeschieden wird und sich in Leber, Gehirn und Auge ansammelt. Sie beginnt meist zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr und ist behandelbar: Rechtzeitig erkannt, lässt sich Symptomfreiheit erreichen.¹

Kann man auch zu wenig Kupfer haben? Ja, das ist selten, aber real: vor allem nach Operationen am oberen Magen-Darm-Trakt, bei Zinküberschuss und bei langer künstlicher Ernährung. Typisch sind Anämie, niedrige Leukozyten und neurologische Beschwerden.⁹

Reicht ein Blutwert für die Diagnose? Nein. Beweisend ist allenfalls die Kombination aus Kayser-Fleischer-Ring und Coeruloplasmin < 10 mg/dl; sonst wird der Leipzig-Score aus Klinik, Laborwerten und ATP7B-Genetik gebildet.¹⁸

Das Wichtigste zum Schluss

Coeruloplasmin und Kupfer werden gemeinsam gelesen, weil das eine das andere trägt. Merken Sie sich die Größenordnungen (Coeruloplasmin 0,15–0,60 g/l, Kupfer 56–169 µg/dl bzw. 10,7–26,6 µmol/l) und die Umrechnung g/l × 100 = mg/dl. Entscheidend sind drei Einsichten: Die Wilson-Konstellation ist paradox (Coeruloplasmin und Gesamtkupfer niedrig, freies und Urinkupfer hoch); ein „normales" Coeruloplasmin kann durch Entzündung, Schwangerschaft oder Östrogene vorgetäuscht sein; und ein niedriger Wert hat oft andere Gründe – Leber, Ernährung, Eiweißverlust. Deshalb zählt nie der Einzelwert, sondern das Gesamtbild aus Leberwerten, Gesamteiweiß, Thrombozyten, Urinkupfer und Klinik. Dabei hilft AI DiagMe, ergänzend zu Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Quellen

Deutsche Fachgesellschaften, Einsendelabore und wissenschaftliche Publikationen (PubMed), die für diesen Ratgeber ausgewertet wurden:

Footnotes

1. AWMF / Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) – S1-Leitlinie Morbus Wilson, AWMF-Registernummer 030/091, Versionsnummer 5.0, vollständig überarbeitet am 12. Mai 2025, gültig bis 11. Mai 2030; federführend Prof. Dr. med. habil. Wieland Hermann, beteiligt DGKJ und Gesellschaft für Humangenetik. Ausgewertet: Kapitel 2 (Definition, Manifestationsalter, Symptomtabelle), Kapitel 3 (biochemische Analyse, Diagnosekriterien, Leipzig-Score, REC) und „Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick" (Familienscreening). register.awmf.org ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶ ↩⁷ ↩⁸ ↩⁹ ↩¹⁰ ↩¹¹ ↩¹² ↩¹³ ↩¹⁴ ↩¹⁵ ↩¹⁶ ↩¹⁷ ↩¹⁸ ↩¹⁹ ↩²⁰ ↩²¹ ↩²² ↩²³ ↩²⁴ ↩²⁵ ↩²⁶ ↩²⁷ ↩²⁸ ↩²⁹ ↩³⁰ ↩³¹ ↩³²

2. Labor Becker MVZ (München) – Leistungsverzeichnis, Eintrag Coeruloplasmin (Immunturbidimetrie; Glykoprotein 132 kD der α₂-Globulin-Fraktion; 90–95 % des Serumkupfers gebunden; Männer 0,15–0,3 g/l, Frauen 0,16–0,45 g/l, ≤ 5 Tage 0,05–0,4 g/l). labor-becker.de ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶ ↩⁷ ↩⁸

3. Labor Chemnitz – Leistungsverzeichnis, Eintrag Coeruloplasmin (Turbidimetrie; Referenzbereich > 5 Tage 0,20–0,60 g/l, bis 5 Tage 0,05–0,40 g/l; Indikation „Vd. a. Morbus Wilson oder Menkes-Syndrom"). laborchemnitz.de ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶

4. endokrinologikum / aesculabor Hamburg – Online-Leistungsverzeichnis, Einträge Coeruloplasmin (Frauen 0,16–0,45 g/l, Männer 0,15–0,30 g/l) und Kupfer im Serum (Männer 56–111 µg/dl, Frauen ohne Kontrazeptiva 68–169 µg/dl, mit Kontrazeptiva 100–200 µg/dl). endokrinologikum-aesculabor.de ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶

5. Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ (Hamburg) – Klinische Chemie, Eintrag Kupfer (ICP-MS; Männer 11–22 µmol/l, Frauen ohne Östrogen 10,7–26,6 µmol/l, unter Östrogen 15,7–31,5 µmol/l; Urin 160–940 nmol/24 h; Indikation Verdacht auf M. Wilson, Menkes-Syndrom, Kupfermangel bei eisenrefraktärer Anämie). fennerlabor.de ↩ ↩² ↩³ ↩⁴

6. Labor 28 (Berlin) – LaborInfo 167.4: Morbus Wilson, verifiziert 07/2025 (Prävalenz ca. 1:30.000, heterozygote Merkmalsträger 1:90–1:180, Kupferaufnahme und -resorption, typische Befundkonstellation in g/l und µg/dl, Sammelurin über Säure, Maskierung durch Akute-Phase-Reaktion). labor28.de ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶ ↩⁷ ↩⁸ ↩⁹ ↩¹⁰

7. Limbach Gruppe (Heidelberg) – LaborAktuell: Morbus Wilson – Eine oft unerkannte Erkrankung (Schnaith EM, Krebs A): WHO-Prävalenzschätzung 1:10.000–1:30.000, Coeruloplasmin als Akute-Phase-Protein, REC > 18,5 %, Tagesrhythmik und Kortikosteroideffekt des Serumkupfers, verminderte alkalische Phosphatase bei fulminantem Verlauf. limbachgruppe.com ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶ ↩⁷ ↩⁸

8. European Association for the Study of the Liver / ERN RARE-LIVER. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson's disease. J Hepatol, 2025. PubMed · DOI ↩ ↩² ↩³ ↩⁴

9. Altarelli M, Ben-Hamouda N, Schneider A, Berger MM. Copper Deficiency: Causes, Manifestations, and Treatment. Nutr Clin Pract, 2019. PubMed · DOI ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵

10. Gromadzka G, Grycan M, Przybyłkowski AM. Monitoring of Copper in Wilson Disease. Diagnostics (Basel), 2023. PubMed · DOI ↩

11. Alkhouri N, Gonzalez-Peralta RP, Medici V. Wilson disease: a summary of the updated AASLD Practice Guidance. Hepatol Commun, 2023. PubMed · DOI ↩

12. Martínez-Morillo E, Bauça JM. Biochemical diagnosis of Wilson's disease: an update. Adv Lab Med, 2022. PubMed · DOI ↩

13. Djebrani-Oussedik N, Desjardins C, Obadia MA, Rahli D, Collet C, Woimant F, et al. Relative exchangeable copper: A highly specific and sensitive biomarker for Wilson disease diagnosis. JHEP Rep, 2025. PubMed · DOI ↩

14. Nilles C, Obadia MA, Sobesky R, Dumortier J, Guillaud O, Laurencin C, et al. Diagnosis and Outcomes of Late-Onset Wilson's Disease: A National Registry-Based Study. Mov Disord, 2023. PubMed · DOI ↩