Ceruloplasmina: o exame que investiga a doença de Wilson

A ceruloplasmina é a proteína que carrega o cobre no sangue, e quase todo mundo que digita esse nome no buscador chegou nele por um caminho só: alguém falou em doença de Wilson. É um pedido incomum — não entra em check-up de rotina, não vem no hepatograma padrão, e costuma aparecer depois de uma alteração de fígado ou de um sintoma neurológico sem explicação. Este guia explica o que o exame mede e por que um valor baixo isolado não é um diagnóstico — com o texto oficial brasileiro na mão.

Em resumo

• A ceruloplasmina transporta a maior parte do cobre do plasma. Quando ela cai, o cobre total do sangue também cai, e sobra mais cobre livre.
• O Brasil tem um protocolo nacional em vigor para a doença de Wilson: o PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 15, de 1º de novembro de 2024, que revogou a versão de 2018.
• Esse protocolo diz, com todas as letras, que não existe exame padrão-ouro para a doença e que uma ceruloplasmina muito baixa, sozinha, não pode ser interpretada como diagnóstico definitivo.
• No escore de Leipzig reproduzido pelo protocolo, a ceruloplasmina vale no máximo 2 pontos, e são necessários quatro ou mais para o diagnóstico.
• O SUS financia os dois exames: ceruloplasmina e dosagem de cobre. Os dois custam menos de quatro reais cada.
• Ceruloplasmina normal não afasta a doença, e baixa não confirma: ela sobe com inflamação e com estrógenos, e cai em outras doenças do fígado e do rim.

O que o exame mede

O cobre é um oligoelemento essencial: participa da respiração celular, do metabolismo do ferro e da transformação da dopamina em noradrenalina. O gene ATP7B, muito expresso no fígado, codifica a enzima que incorpora o cobre à bile para excreção e que entrega cobre à ceruloplasmina no compartimento transgolgiano. Só depois de receber seus átomos de cobre a proteína é liberada na circulação; ela circula ligada a seis átomos de cobre (holoceruloplasmina) ou sem cobre nenhum (apoceruloplasmina).¹

A descrição oficial do procedimento na tabela do SUS resume o essencial numa frase: "cerca de 95% do cobre plasmático está ligado à ceruloplasmina".² É por isso que os dois exames andam juntos e é por isso que eles não são intercambiáveis — o assunto da seção sobre cobre, mais abaixo.

A doença de Wilson em números brasileiros

A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre, codificado na CID-10 como E83.0 — "Distúrbios do metabolismo do cobre".³ Quando o ATP7B não funciona, o cobre deixa de ser excretado pela bile e se acumula primeiro no fígado, depois no cérebro, nos rins e nos olhos.¹

O protocolo brasileiro traz os números do próprio país, extraídos do DATASUS: entre 2000 e 2019 foram registrados 396 óbitos por doença de Wilson no Sistema de Informações sobre Mortalidade, 63,1% em homens, com idade média de 29,8 anos; e entre 2000 e 2020, 519 internações no SUS com esse diagnóstico principal. O próprio documento adverte que esses dados não representam a prevalência da doença na população brasileira.¹ Os sintomas costumam surgir entre os 3 e os 55 anos — uma janela larga, que é parte da dificuldade.

Nenhum exame isolado fecha o diagnóstico

Esta é a frase mais importante da página, e ela não é nossa. O PCDT escreve: "o diagnóstico da doença de Wilson é realizado por meio da avaliação de achados clínicos e laboratoriais e, até hoje, não há um exame padrão-ouro para diagnóstico definitivo da doença".¹

E, sobre a ceruloplasmina especificamente: "embora níveis séricos muito baixos possam ser um forte indicativo da doença, esse único achado não pode ser interpretado como um diagnóstico definitivo, já que os níveis de ceruloplasmina também estão diminuídos em pacientes com cirrose de outras etiologias, bem como na síndrome de má absorção entérica ou doença renal".¹ São três causas comuns — e é por isso que um valor baixo, sozinho, quase nunca significa o que o buscador sugere.

O escore de Leipzig: onde a ceruloplasmina entra

O protocolo reproduz o escore de Leipzig, um sistema de pontuação que soma achados clínicos, bioquímicos e genéticos. Vale a pena ver a lista inteira, porque ela mostra o peso relativo de cada peça:¹

O critério de inclusão do protocolo está escrito por extenso: são incluídos os pacientes com diagnóstico estabelecido por "quatro ou mais pontos na escala de Leipzig modificada"; com três pontos, o diagnóstico é apenas possível e mais exames são necessários.¹

Leia a linha da ceruloplasmina de novo. Mesmo no pior cenário — abaixo de 10 mg/dL — ela entrega 2 dos 4 pontos. Sozinha, ela nunca chega lá.

Por que abaixo de 10 pesa o dobro de 10 a 20

O escore não inventou esses dois degraus. Uma revisão sistemática de 2022 — que é a referência nº 18 do próprio PCDT brasileiro, e por isso citamos aqui um documento internacional — reuniu cinco estudos e 4 281 pessoas, das quais 541 com doença de Wilson confirmada, e mediu o desempenho da ceruloplasmina em cada ponto de corte:⁴

• Com corte em 0,1 g/L (a faixa "abaixo de 10 mg/dL" do escore), a especificidade foi de 96,6% (Nicastro, 2010) e 100% (Mak, 2008).
• Com corte em 0,2 g/L (a faixa "abaixo de 20 mg/dL"), a especificidade caiu para 65,9% (Sezer, 2014) e 80,9% (Xu, 2018); num estudo com corte de 0,19 g/L, foi de 58,8% (Merle, 2009).

Traduzindo: uma ceruloplasmina discretamente baixa aparece com frequência em quem não tem a doença — num dos estudos, quatro em cada dez pessoas sem Wilson caíam abaixo do corte. Um valor muito baixo é outra conversa. É por isso que o número exato importa mais do que a palavra "baixo" no laudo.

Normal não afasta, baixa não confirma

Aqui entra o fato mais útil da página, e ele vem de um lugar inesperado: a própria tabela de procedimentos do Ministério da Saúde. A descrição oficial do código da ceruloplasmina diz que ela "é uma proteína de fase aguda, podendo apresentar níveis elevados em tumores, inflamações agudas e crônicas", e que "a atividade desta proteína é aumentada pelo uso de estrógenos e fenitoína".²

A consequência é direta: como a ceruloplasmina sobe com inflamação, uma infecção ativa ou o uso de estrógenos podem empurrar para dentro da faixa normal um valor que, fora desse contexto, estaria baixo. É o oposto do padrão da albumina, que cai na inflamação — e é a razão pela qual faz sentido olhar o resultado ao lado dos marcadores inflamatórios e da proteína C reativa do mesmo dia.

Medimos que o PCDT não diz isso. Nas 30 páginas do protocolo (88 813 caracteres de texto extraído, busca sem distinção de acento nem de caixa), "estrógeno", "anticoncepcional", "hormônio", "fase aguda" e "fenitoína" rendem zero ocorrência cada — enquanto "ceruloplasmina" aparece 17 vezes e "cobre", 71. O vocabulário está lá; a ressalva, não. Dois documentos do mesmo ministério, e é o arquivo tarifário que carrega o alerta clínico que falta ao protocolo.¹²

Do outro lado, ceruloplasmina baixa acontece em quem não tem a doença. Um relato brasileiro de UFPR e USP descreve um homem de 44 anos com mutação em heterozigose composta do ATP7B e hipoceruloplasminemia, sem qualquer manifestação hepática ou neurológica de Wilson.⁵ E um estudo do HC-FMUSP com 50 pais e mães de pacientes — portadores obrigatórios — mediu ceruloplasmina média de 21,8 mg% nos pais contra 27,8 mg% nas mães, com cobre sérico de 71,4 contra 88,0 µg%; nenhum deles atingiu, após estímulo, o limiar diagnóstico de cobre urinário.⁶ Ser portador não é ter a doença.

Cobre no sangue e cobre na urina não dizem a mesma coisa

Em condições normais, menos de 3% da excreção total de cobre passa pela urina — o metal sai predominantemente pela bile, como descreve o manual de boas práticas da SBPC/ML. Quando o transporte do cobre para o canalículo biliar falha, como na doença de Wilson, a excreção urinária sobe.⁷

Por isso o cobre urinário de 24 horas é o exame específico da dupla, e a ceruloplasmina é o exame sensível. Na mesma revisão, o cobre urinário com corte de 1,6 µmol/24 h teve especificidade de 98,3% (Nicastro, 2010) e 97,1% (Lu, 2010).⁴ Mas o protocolo brasileiro adverte que ele "deve ser cuidadosamente interpretado em função da probabilidade de resultados falso-negativos em pacientes assintomáticos".¹

Já o cobre sérico é o mais traiçoeiro dos três. A SBPC/ML escreve que os níveis séricos de cobre estão "normais ou diminuídos na doença de Wilson" — ou seja, um cobre no sangue dentro da faixa não diz nada. E a mesma fonte lista o que eleva o cobre sem relação com Wilson: linfomas e linfoma de Hodgkin, artrite reumatoide, cirrose biliar, tireotoxicose, anemia, hemocromatose, talassemia, febre tifoide, tuberculose, infarto do miocárdio e gestação.⁷ Vários desses quadros também mexem na eletroforese de proteínas, nas globulinas e na ferritina.

O que a genética brasileira mostra

A linha que vale 4 pontos no escore é a genética — e é justamente onde o Brasil tem dado próprio, com um resultado que surpreende. A série do HC-FMUSP (60 pessoas de 46 famílias) encontrou a mutação c.3402delC em 30,8% dos alelos e a c.2123T>C (p.L708P) em 16,7%; a mutação europeia clássica c.3207C>A (H1069Q) não apareceu nenhuma vez, e os éxons 8 e 15 concentraram 62,5% das mutações.⁸ Já a série do Paraná (36 pacientes, 23 genotipados) encontrou exatamente o contrário: a c.3207C>A foi a mais comum, com 37,1% dos alelos.⁹

Duas séries brasileiras, dois perfis opostos. É por isso que o PCDT conclui que "é pouco produtivo realizar o sequenciamento de um éxon, ou a busca de uma mutação apenas" no país — a busca dirigida só serve no rastreamento familiar, quando o genótipo do caso-índice já é conhecido.¹

Quanto custa no SUS

Na tabela SIGTAP da competência 08/2026, a dosagem de ceruloplasmina tem o código 02.02.01.025-2 e é financiada em R$ 3,68 no ambulatório; a dosagem de cobre, 02.02.07.019-0, custa R$ 3,51.¹⁰ Os dois juntos saem por menos que um hemograma completo e uma ferritina. Compare com outros exames no nosso guia de quanto custa um exame de sangue.

Um detalhe da tabela diz muito. A ceruloplasmina está na bioquímica clínica; o cobre, não — ele está na forma de organização 02.02.07, que enumeramos por inteiro: são 35 procedimentos, e a vizinhança é toda toxicológica (chumbo, mercúrio, cádmio, alumínio, alcoolemia, barbitúricos, metabólitos da cocaína, dosagem de medicamentos). O zinco fica nessa mesma lista, a R$ 15,65.¹⁰ Vale a regra de sempre: a presença de um código estabelece a cobertura, nunca a recomendação clínica.

Avanços recentes

O marco brasileiro é recente: o PCDT em vigor é de novembro de 2024 e revogou expressamente a portaria de 2018, incorporando o Relatório de Recomendação nº 850 da CONITEC, de setembro de 2023.¹ Ele também registra uma fronteira aberta — a dosagem da fração de cobre intercambiável (CuEXC), um possível biomarcador mais fiel da sobrecarga de cobre livre, mas que "ainda é realizado em caráter experimental", sem metodologia padrão-ouro definida, o que impede avaliar sua incorporação ao SUS.¹ E uma revisão sistemática de 2026 reuniu 16 pacientes com colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 3 que foram tratados por engano como doença de Wilson — os autores destacam o cenário de risco: ceruloplasmina normal e anéis de Kayser-Fleischer ausentes.¹¹

👉 O AI DiagMe interpreta os seus exames — de sangue, urina ou fezes — considerando todo o seu contexto, em linguagem clara. Serviço informativo que não faz diagnóstico e complementa, sem substituir, a avaliação do seu médico.

Perguntas frequentes

Preciso ficar em jejum? Nenhuma das fontes brasileiras oficiais consultadas fixa jejum para a ceruloplasmina. Como ela quase sempre vem junto de outros exames, siga a orientação que o laboratório deu para o conjunto do pedido.

Minha ceruloplasmina veio baixa. Eu tenho doença de Wilson? Provavelmente não. O protocolo nacional é explícito: esse achado isolado não é diagnóstico, e a mesma queda ocorre em cirrose de outras causas, má absorção intestinal e doença renal.¹ O que decide é o conjunto — exame de olho, cobre urinário de 24 horas, quadro clínico e, se preciso, genética.

E se ela vier normal? Também não afasta. A ceruloplasmina é proteína de fase aguda e sobe com inflamação e com estrógenos, o que pode mascarar um valor baixo.² Se houver suspeita clínica, a investigação continua.

Que exames costumam vir junto? TGO, TGP, bilirrubina, gama-GT, fosfatase alcalina e albumina — o pacote do hepatograma. Havendo anemia hemolítica, entram reticulócitos, LDH e haptoglobina. As siglas estão no glossário de exames de sangue.

Quem mais deve fazer o exame? O protocolo manda iniciar o rastreamento familiar assim que um diagnóstico é estabelecido, incluindo todos os parentes de primeiro grau, com ceruloplasmina, cuprúria de 24 horas, exame de olho, provas de função hepática, hemograma e genética.¹

Para lembrar

Três coisas para levar desta página. A ceruloplasmina é um exame de investigação dirigida, não de rotina, e o Brasil tem um protocolo nacional em vigor que diz como usá-la. Ela vale no máximo 2 dos 4 pontos exigidos pelo escore de Leipzig: nenhum resultado dela, sozinho, fecha ou afasta a doença de Wilson.¹ E o número exato importa — abaixo de 10 mg/dL a especificidade beira 100%, entre 10 e 20 ela despenca.⁴ Se o seu valor voltou alterado, leve-o ao médico junto com o resto do painel e com o seu contexto: como em qualquer resultado de exame de sangue, é o conjunto que fala — e é isso que o Blood Analysis em português ajuda a organizar. Esta página é informativa e não substitui a consulta.

Fontes

Fontes oficiais brasileiras e publicações científicas (PubMed) usadas neste guia:

Footnotes

1. Brasil. Ministério da Saúde, SAES/SECTICS — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson, aprovado pela Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 15, de 1º de novembro de 2024 (art. 4º revoga a Portaria Conjunta SAS/SCTIE/MS nº 9, de 27 de março de 2018), com base no Registro de Deliberação nº 847 e no Relatório de Recomendação nº 850 da CONITEC, de setembro de 2023. PDF de 746 826 bytes, 30 páginas, baixado diretamente de gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/doenca-de-wilson (200 application/pdf; controle negativo com slug inventado: 404 application/json de 26 bytes — o discriminante é limpo). Trechos citados textualmente: "não há um exame padrão-ouro para diagnóstico definitivo da doença"; "esse único achado não pode ser interpretado como um diagnóstico definitivo, já que os níveis de ceruloplasmina também estão diminuídos em pacientes com cirrose de outras etiologias, bem como na síndrome de má absorção entérica ou doença renal"; "deve ser cuidadosamente interpretado em função da probabilidade de resultados falso-negativos em pacientes assintomáticos"; "quatro ou mais pontos na escala de Leipzig modificada"; "é pouco produtivo realizar o sequenciamento de um éxon". Quadro 2 (escore de Leipzig) lido com recorte de coluna (pdftotext -layout, páginas 5 e 6) para evitar o entrelaçamento de tabela; as faixas de ceruloplasmina estão escritas por extenso no original ("acima de 20 mg/dL", "abaixo de 10 mg/dL"), sem sinais de desigualdade. ⚠️ Ausência medida e declarada: em 88 813 caracteres extraídos, com rebatimento de acentos e sem distinção de caixa, "estrógeno/estrogênio", "anticoncepcional", "contracepção", "hormônio", "fase aguda" e "fenitoína" rendem 0 ocorrência cada, contra 17 de "ceruloplasmina" e 71 de "cobre" como controles positivos. ⚠️ Divergência declarada, não arbitrada: o protocolo imprime "L708P (c.2123T>C, 14,1%)" atribuindo o dado à sua referência 22, que é Deguti 2004 — cujo texto publica 16,7%. PCDT ↩ ↩² ↩³ ↩⁴ ↩⁵ ↩⁶ ↩⁷ ↩⁸ ↩⁹ ↩¹⁰ ↩¹¹ ↩¹² ↩¹³ ↩¹⁴ ↩¹⁵

2. Brasil. Ministério da Saúde / DATASUS — SIGTAP, arquivo tb_descricao (competência 08/2026, 4 324 descrições), texto de intenção do Ministério para o código 0202010252, citado na íntegra: "A CERULOPLASMINA É UMA PROTEÍNA DE FASE AGUDA, PODENDO APRESENTAR NÍVEIS ELEVADOS EM TUMORES, INFLAMAÇÕES AGUDAS E CRÔNICAS. CERCA DE 95% DO COBRE PLASMÁTICO ESTÁ LIGADO À CERULOPLASMINA. A ATIVIDADE DESTA PROTEÍNA É AUMENTADA PELO USO DE ESTRÓGENOS E FENITOÍNA. É ÚTIL NO DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE WILSON". Para 0202070190: "CONSISTE NA DOSAGEM DE COBRE. ÚTIL NA AVALIAÇÃO DE INTOXICAÇÃO POR EXPOSIÇÃO AO COBRE, NO DIAGNÓSTICO DE DOENÇA DE WILSON E SÍNDROME DE MENKES". Enumeração feita: das 4 324 descrições, apenas duas citam Wilson, e são exatamente essas. ⚠️ Defeito do arquivo, medido e declarado: a descrição do cloreto (0202010260) é a da ceruloplasmina menos a última frase — o texto do código vizinho, truncado antes de "É ÚTIL NO DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE WILSON". Por serem cadeias diferentes, o teste de unicidade por igualdade exata declara as duas "únicas" (174 dos 4 324 códigos partilham descrição por igualdade exata; nenhum destes dois está entre eles). A citação acima é a do código correto, cujo rótulo é "DOSAGEM DE CERULOPLASMINA". sigtap.datasus.gov.br ↩ ↩² ↩³ ↩⁴

3. Organização Mundial da Saúde / Ministério da Saúde — CID-10, tabela tb_cid distribuída com o SIGTAP (14 242 linhas): E83.0 — "Distúrbios do metabolismo do cobre", dentro de E83 "Distúrbios do metabolismo de minerais", ao lado de E83.1 (ferro) e E83.2 (zinco). É o código que o PCDT da doença de Wilson declara no seu item 2. ↩

4. Salman HM, Amin M, Syed J, Sarfraz Z, Sarfraz A, Sarfraz M, et al. — Biochemical testing for the diagnosis of Wilson's disease: A systematic review. J Clin Lab Anal, 2022;36(2):e24191. Cinco estudos, 4 281 pessoas, 541 com doença de Wilson confirmada. Valores reproduzidos da Tabela 1 (ceruloplasmina) e da Tabela 2 (cobre urinário de 24 h) do texto integral lido no PMC, e não do resumo. ⚠️ Incoerência interna medida e declarada: o resumo anuncia especificidade de "55,9% a 82,8%" para a ceruloplasmina, mas nenhum desses dois números aparece na sua própria Tabela 1 (que traz 58,8%, 65,9% e 80,9% nos cortes de 0,19-0,2 g/L, e 96,6% e 100% no corte de 0,1 g/L); o resumo também apresenta como "sensibilidade" do cobre urinário um valor que na Tabela 2 é uma especificidade. Por isso não reproduzimos as faixas do resumo, apenas as linhas tabeladas, com o autor e o ano de cada uma. Repli internacional declarado: este é o único documento não brasileiro usado para um dado numérico nesta página, e é a referência nº 18 do PCDT brasileiro. PubMed · DOI ↩ ↩² ↩³

5. Arruda WO, Munhoz RP, de Bem RS, Deguti MM, Barbosa ER, Zavala JA, Teive HAG — Pathogenic compound heterozygous ATP7B mutations with hypoceruloplasminaemia without clinical features of Wilson's disease. J Clin Neurosci, 2014;21(2):335-6 (UFPR e FMUSP). Homem de 44 anos com mutação em heterozigose composta do ATP7B (p.Met645Arg) e hipoceruloplasminemia sem qualquer manifestação hepática ou do sistema nervoso central de doença de Wilson. ⚠️ Ano do número (fevereiro de 2014), não do epub (agosto de 2013), verificado no esummary. PubMed · DOI ↩

6. Vieira J, Oliveira PV, Juliano Y, Warde KRJ, Deguti MM, Barbosa ER, Carrilho FJ, Cançado ELR — Urinary copper excretion before and after oral intake of d-penicillamine in parents of patients with Wilson's disease. Dig Liver Dis, 2012;44(4):323-7 (Departamento de Gastroenterologia da FMUSP). 50 pais e mães de pacientes adultos, portadores heterozigotos obrigatórios: ceruloplasmina e cobre séricos significativamente menores nos pais que nas mães (21,8 contra 27,8 mg%; 71,4 contra 88,0 µg%; p ≤ 0,001); excreção urinária basal de cobre maior nos pais (26,2 contra 18,7 µg/24 h; p = 0,01) e sem diferença entre sexos após o estímulo; o limiar diagnóstico de cobre urinário pós-estímulo não foi atingido pelos heterozigotos. ⚠️ Ano do número (2012), não do epub (dezembro de 2011), verificado no esummary do NCBI. PubMed · DOI ↩

7. Sociedade Brasileira de Patologia Clínica / Medicina Laboratorial (SBPC/ML) — Recomendações da SBPC/ML: boas práticas em laboratório clínico, capítulo assinado sobre elementos-traço (p. 416-417). PDF de 16 055 655 bytes verificado à identidade (MD5 e frase definidora); a rota controllab.com responde (206 application/pdf em GET com intervalo). Citados: "em condições habituais, menos de 3% do total da excreção do cobre se dá pela via urinária"; "os níveis séricos de cobre estão muito diminuídos na síndrome de Menkes e normais ou diminuídos na doença de Wilson"; lista de condições que cursam com aumento do cobre — neoplasias (linfomas, linfoma de Hodgkin), artrite reumatoide, cirrose biliar, tireotoxicose, anemia, hemocromatose, talassemia, febre tifoide, tuberculose, infarto do miocárdio e gestação. ⚠️ Filtro de publicidade aplicado: das 3 ocorrências de "ceruloplasmin" no manual, uma é um anúncio de fabricante (Freelite/The Binding Site) e foi descartada; das 13 ocorrências de "Wilson", a maioria é o sobrenome de um ex-presidente da própria SBPC/ML, não a doença. PDF ↩ ↩²

8. Deguti MM, Genschel J, Cançado ELR, Barbosa ER, Bochow B, Mucenic M, et al. — Wilson disease: novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients. Hum Mutat, 2004;23(4):398. 60 indivíduos de 46 famílias brasileiras, sequenciamento direto dos 21 éxons do ATP7B: 25 mutações identificadas, 12 inéditas; c.3402delC com frequência alélica de 30,8% e c.2123T>C (p.L708P) com 16,7%; éxons 8 e 15 concentram 62,5% das mutações; "a mutação europeia comum c.3207C>A (p.H1069Q) não estava presente em absoluto". Os autores recomendam rastrear preferencialmente os éxons 8 e 15 em casos brasileiros. É a referência 22 do PCDT. PubMed · DOI ↩

9. Bem RS de, Raskin S, Muzzillo DA, Deguti MM, Cançado ELR, Araújo TF, et al. — Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene. Arq Neuropsiquiatr, 2013;71(8):503-7 (UFPR, Curitiba). 36 pacientes do sul do Brasil, 23 genotipados, 14 mutações distintas: c.3207C>A no éxon 14 é a mais comum, com frequência alélica de 37,1%, seguida de c.3402delC no éxon 15 com 11,4%; duas mutações descritas pela primeira vez. É a referência 23 do PCDT, e o contraste com a série paulista é frontal. PubMed · DOI ↩

10. Brasil. Ministério da Saúde / DATASUS — Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS (SIGTAP), arquivo tb_procedimento, competência 08/2026 (5 023 procedimentos, 1 697 774 bytes), lido diretamente em latin-1 com newline='' e rebatimento de acentos (2 483 linhas com acento combinante, prova de que a normalização atua). Parser validado antes de qualquer consulta contra dois valores já publicados: hemograma completo 0202020380 = R$ 4,11 e ferritina 0202010384 = R$ 15,59. Resultados: dosagem de ceruloplasmina 0202010252 — R$ 3,68; dosagem de cobre 0202070190 — R$ 3,51; dosagem de zinco 0202070352 — R$ 15,65. Grafias testadas: CERULOPLASM, CERULO, COBRE, CUPR, CUPREM, CUPRUR, WILSON, QUELANT — as três últimas rendem 0. A forma de organização 02.02.07 foi enumerada por inteiro: 35 procedimentos, de perfil toxicológico e de monitoramento de fármacos. sigtap.datasus.gov.br ↩ ↩²

11. Gadour E, Miutescu B, Alqahtani MS, Vuletici D, Elsayed G, Domilescu I, Facciorusso A — Diagnostic challenges in progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3) misdiagnosed as Wilson's disease: A systematic review. Adv Clin Exp Med, 2026;35(7):1297-1305. 11 estudos, 16 pacientes com PFIC3 (mutações bialélicas do gene ABCB4) inicialmente tratados como doença de Wilson, com acúmulo hepático de cobre e excreção urinária elevada; o diagnóstico foi revisto após teste negativo para ATP7B. Os autores destacam o cenário de maior risco de erro: ceruloplasmina normal e anéis de Kayser-Fleischer ausentes. Repli internacional declarado; usado apenas na seção de avanços recentes, sem nenhum valor de referência. PubMed · DOI ↩